Retke bolesti (RB) su danas sve češća tema brojnih naučnih i stručnih skupova pedijatara. Glavni razlog su nove terapijske mogućnosti u lečenju dece sa ovim zdravstvenim problemom. To se ogleda u poboljšanju njihovog kvaliteta života, produženju životnog veka, ili pak njihovim potpunim izlečenjem, što je do skora bilo nemoguće.
Iako se po definiciji sve bolesti člija je učestalost manja od 1 na 2000 osoba smatraju retkim, zbirno je opisano skoro 7000 retkih bolesti. Procenjeno je da skoro 36 miliona stanovnika Evrope (svaki sedamnaesti) ima neku od njih a mnogi praktično nikad ne saznaju svoju dijagnozu.
Među ekspertima važi izreka da su retke bolesti onoliko retke koliko se retko misli na njih. Može da se kaže i da su onoliko česte, koliko se često misli na njih. Najšeće su naslednog karaktera (imaju genetsku osnovu) ali ima i mnogo drugih (autoimune, autoinflamatorne, hematološke, onkološke retke bolesti…) koje nastaju kao rezultat uticaja faktora spoljne sredine.
Nije redak slučaj da se tek nakon mnogo godina prepozna neka od RB kada je njeno lečenje zakasnelo ili praktično nemoguće. Još tragičnija je situacija kada je prva manifestacija neke od njih naprasna (iznenadna) srčana smrt koja je mogla biti sprečena. Tada su uglavnom previđene neke od bolesti metabolizma, električne bolesti srca ili primarne bolesti srčanog mišića. Većina njih ima sasvim drugačiju prognozu ako se prepoznaju na vreme.
Kako posumnjati na njih? Uglavnom su ozbiljni simptomi odsutni ili su veoma nespecifični. Da li postoji nagluvost ili nerazjašnjene krize svesti u porodici? Da li se neko godinama leči pogrešno i neuspešno od epilepsije umesto od sindroma produženog QT intervala, utopio se iako je znao da pliva ili se nije probudio iz sna a bio je do tada zdrav? Sumnja najčešće pada na neku od električnih bolesti srca o kojima mnogi lekari retko misle. Naravno potrebno je isključiti i neku od naslednih bolesti metabolizma lipida koja dovodi do prerane koronarne bolesti i još neke ređe sindrome što je posao lekara.
Cilj ovog članka je da se podigne svest roditelja, o retkim bolestima srca koje se mogu uspešno dijagnostikovati i lečiti. Ukoliko je nečija porodična anamneza opterećena za neku od gore pomenutih bolesti ili neželjenih dešavanja, savet je svima da se potrude i isključe bilo kakvu mogućnost da se isti događaj ponovi kod nekog od njihovih najbližih.
Autor teksta
Prof. dr Bojko Bjelaković
