Da li ste čuli za Fabrijevu bolest. Ništa čudno ako niste. Većina lekara o njoj zna koliko i vi. U pitanju je retka nasledna bolest za koju terapija postoji i koja se može prepoznati još u detinjstvu. Na žalost to uvek nije slučaj i dijagnoza često kasni mnogo godina. Ako se skroz previdi, očekivani životni vek u muškaraca je kraći za 20, a žena za 15 godina. Kako je prepoznati? Najlakše ako dete ima Fabrijeve krize ili karakteristične promene na koži koje se zovu angiokeratomi (vidi sliku). 
Fabrijeve krize su ponavljane epizode neobjašnjivog i jakog bola koji karakteristično počinje u šakama i stopalima, širi se naviše i ne reaguje na lekove. Deca takođe često imaju osećaj peckanja, svraba ili žarenja u ekstremitetima, što se stručno zove neuropatski bol. Nisu retki ni podaci o povećanom ili smanjenom znojenju, mučnini, povraćanju, bolovima u stomaku, dijareji nakon obroka ili poremećajima ritma srca kada je prepoznaju dečiji kardiolozi.
Angiokeratomi (crveno-purpurne tačkice na koži-vidi sliku) se često sreću kao karakterističan nalaz ali mogu biti lako previđeni. Oni imaju tendenciju da godinama postanu brojniji i veći i da se grupišu oko pupka pazuha i grudi.
Ukoliko je i porodična anamneza na bolesti srca, bubrega ili ponavljane moždane udare pozitivna, dijagnoza je skoro postavljena.
Rezultati jedne studije sprovedene u Argentini ukazuju da su najčešće pogrešne dijagnoze u dece sa Fabrijevom bolešću: reumatska groznica, virusna bolest, psihogene tegobe, reumatizam, giht, ravna stopalai i bolovi rasta. Kod dece sa bolovima u stomaku to su trovanje hranom, nespecifični bolovi, kamen u žučnoj kesi, jetrena insuficijencija, dispepsija, gastroezofagealni refluks, paraziti, bulimija. I na kraju, kod dece sa angiokeratomima, najčešće su to povećano znojenje, vaskularna fragilnost, petehije, lihen.
Zato krenite u potragu za ovom retkom dijagnozom. Možda uspete i shvatite da ste bolji u medicini nego u drugim oblastima. U svakom slučaju, ako uspete, možete nekom puno pomoći. Pedijatri su naravno uvek tu da pomognu ako zatreba.
