Familijarna hiperholestrolemija (FH) spada u jednu od najčešćih naslednih metaboličkih bolesti. Na žalost, mali broj pedijatara ima dovoljno medicinskog znanja o njoj i posledicama po zdravlje koje ona nosi. Smatra se da jedno od 250 dece ima FH, a najveći broj njih iz već pomenutog razloga, nisu prepoznata na vreme. 
U osnovi ove bolesti je poremećen metabolizam masti (jednog od loših holesterola) koji postoji od rođenja i dugoročno sa sobom nosi rizik za prevremeni nastanak oštećenja srca i začepljenje krvnih sudova.
Prema podacima velikih epidemioloških studija, rizik osoba sa FH za nastanak fatalnih kardiovaskularnih dešavanja je čak 13 puta veći od onih bez ove dijagnoze. Ono što zvuči još sumornije, jeste podatak da je taj rizik u mladih odraslih osoba sa neprepoznatom dijagnozom FH, u periodu života od 20-40 godine, skoro 100 puta veći u odnosu na svoje vršnjake bez ove dijagnoze.
Iako niko ne voli da živi sa saznanjem da ima ovaj zdravstveni problem, jedna lekarska poslovica kaže da je “prevencija pola zdravlja”, a druga narodna “da je bolje sprečiti nego lečiti”.
Kako postaviti dijagnozu? Kada posumnjati na nju? Kada započeti prevenciju ili terapiju?
Na sreću nema mnogo dilema kada je u pitanju odgovor na prvo pitanje. Dovoljno je pre početka puberteta ili između 17. i 21 godine (još uvek nije prekasno) izmeriti vrednosti holesterola i ostalih lipida u krvi (lekari kažu uraditi lipidni profil) vašem detetu. Ako su vrednosti patološke, za iskusnog pedijatra je dijagnoza prilično laka.
U slučaju da je neko od vaših bližnjih imao problem sa srcem (čitaj infarkt ili anginu pectoris) ili je naprasno preminuo u mlađim godinama, sumnja je opravdana. Odgovor na treće pitanje zavisi od procene vašeg lekara. Nekad odmah, a nekada mnogo kasnije! Sve zavisi od mnogo faktora a najviše od stručnosti i znanja vašeg pedijatra koji je na vreme postavio ovu dijagnozu.
Kažu da deca sa ovom dijagnozom imaju isti kvalitet života kao i njihovi vršnjaci, ali za razliku od njih, kasnije vode mnogo zdraviji život.
Razmislite da li vam je ovaj tekst malo pomogao da prepoznate značaj ovog problema i na vreme obratite pažnju na njega. Da budete znanjem ispred drugih, da imate mirniji san i da vaša mala srca i srdašca budu zdravija.
Autor teksta
Prof. dr Bojko Bjelaković
